Doença Mitocondrial Global » dirtsurfers.org
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Doença mitocondrial no adulto: validação inicial da versão portuguesa de um. Devido à elevada heterogeneidade fenotípica e genética, a prevalência global destas doenças é difícil de avaliar, sendo estimada em 1 para 5000 nascimentos, admitindo-se que se trata de um grupo de doenças subdiagnosticado. 1, 2, 21, 22. b. DNA mitocondrial. A mitocôndria tem seu próprio DNA – o DNA mitocondrial, que foi descoberto por Van Bruggen, Sinclair e Stevens & Nass, todos em 1966, mas só foi totalmente seqüenciado em 1981, por Anderson et al 1. O DNA mitocondrial possui uma estrutura circular fechada, com 16.569 bases pareadas e 37 genes. A Biblioteca Virtual em Saúde é uma colecao de fontes de informacao científica e técnica em saúde organizada e armazenada em formato eletrônico nos países da Região Latino-Americana e do Caribe, acessíveis de forma universal na Internet de modo compatível com as bases internacionais. Uma doença genética é qualquer doença causada por uma anormalidade no genoma de um indivíduo, a maquiagem genética da pessoa. A anormalidade pode variar de minúsculo a maior – de uma mutação discreta em uma única base no DNA de um único gene para uma anormalidade cromossômica grave envolvendo a adição ou subtração de um cromossomo inteiro ou conjunto de cromossomos. necessidades. É por este razão que na eventualidade de uma doença mitocondrial os órgãos mais afetados são o sistema nervoso e o músculo esquelético e cardíaco, daí que em muitos casos as doenças mitocondriais sejam também designadas por encefalomiopatias mitocondriais. Adicionalmente também o fígado, rins e sistema.

Elas executam um papel fundamental no metabolismo da energia celular, produzindo ATP através da cadeia respiratória. A cadeia respiratória mitocondrial é um grupo de cinco complexos de enzima situado na membrana interna mitocondrial, onde esses participam de vários processos e o processo global é chamado de fosforilação oxidativa. Genocopies de doença mitocondrial Como as mitocôndrias executar muitas funções diferentes em diferentes tecidos, existem literalmente centenas de diferentes doenças mitocondriais. Cada desordem produz um espectro de anormalidades que pode ser confuso. Mitocondrial encefalomiopatia cérebro e doença muscular - início na infância ou na idade adulta e envolvendo combinações de sintomas variável, que podem incluir: a paralisia do músculo do olho, retinopatia pigmentar mudanças de cor da retina com perda da visão, perda de audição, neuropatia sensorial danos nos nervos que. A miopatia mitocondrial infantil é uma doença que se distingue pela redução da quantidade de enzimas presentes nas cristas mitocondriais, levando à diminuição do fluxo de elétrons na cadeia transportadora, o que acarreta na redução da síntese de ATP. Autora: Andressa da Silva Elicker Colaboradores: Patrícia Constantini Kreling, Paulo Roberto Rodrigues Doenças neurodegenerativas ocorrem por perda progressiva e gradual de neurônios, seja por prejuízos na sua estrutura, da sua função ou por morte neuronal, levando a uma disfunção do sistema.

doença neurodegenerativa com sintomas variáveis que ocorre por causa da disfunção mitocondrial por defeito genético here-ditário, em associação com lesões do sistema nervoso central bilateral. Apesar de ser uma doença rara, com incidência apro-ximada de 1:40.000 nascidos vivos, é a doença mitocondrial.

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